29 февраля – Международный день редких заболеваний

Ежегодно в последний день февраля отмечается Международный день редких заболеваний. Впервые он был проведен в 2008 году по инициативе Европейской организации по редким заболеваниям (EURORDIS) с целью повысить осведомленность о редких болезнях и влиянии, которое они оказывают на жизнь пациентов, их близких и общества в целом.

Редкими (или орфанными) называют любые заболевания, которые поражают относительно небольшое число людей. В мире отсутствуют единые критерии отнесения заболеваний к этой группе. Например, в России заболевание считается редким, если оно встречается не более чем у 10 человек на 100 тысяч населения.¹

Экспертам известно о существовании более 7 000 типов редких заболеваний,² и в совокупности они встречаются чаще, чем злокачественные новообразования. Согласно оценкам, в мире может насчитываться 400 млн человек, страдающих редкими заболеваниями,³ от 50% до 75% из них – дети.⁴ 30% пациентов не доживают до своего пятилетнего возраста.⁵

Редкие заболевания могут развиваться вследствие разных причин, однако 80% из них имеют генетическую природу. Как правило, такие болезни являются хроническими и прогрессируют со временем. Поэтому решающее значение имеет своевременная диагностика. Несмотря на развитие науки и медицины, для более чем 90% редких болезней сегодня отсутствуют возможности лечения.⁶

Компания «Рош» много лет вносит вклад в помощь людям с редкими заболеваниями. В портфель компании входят лекарственные препараты для лечения микроскопического полиангиита, неходжкинской лимфомы, идиопатического легочного фиброза, муковисцидоза, гемофилии A и дефицита гормона роста. Компания проводит исследования более десяти инновационных препаратов для лечения заболеваний, возможности терапии которых сегодня крайне ограничены. В их числе спинальная мышечная атрофия, оптиконевромиелит, болезнь Гентингтона.

«Существует огромная потребность в инновационных лекарственных препаратах, которые помогают замедлить прогрессирование редких заболеваний, или даже полностью излечивать, – говорит Екатерина Фадеева, руководитель медицинского отдела АО «Рош-Москва». – Мы используем все возможности науки и сотрудничества со всеми заинтересованными сторонами с целью создания и обеспечения доступности методов лечения, которые трансформируют подходы к терапии и позволят людям, живущим с жизнеугрожающими или инвалидизирующими редкими заболеваниями, вести максимально полноценную жизнь».

Так, с 2021 года пациенты с гемофилией А получат возможность лечения в рамках федеральной программы высокозатратных нозологий, в дополнение к существующим вариантам терапии, инновационным препаратом продленного действия с подкожным способом введения.

В ближайшее время «Рош» планирует подать заявку в Министерство здравоохранения РФ на регистрацию перорального препарата для лечения спинальной мышечной атрофии – тяжелого наследственного прогрессирующего нервно-мышечного заболевания, которое вызывает атрофию мышц и связанные с этим осложнения.

Компания также разработала гуманизированное моноклональное антитело к рецептору интерлейкина-6, который играет важную роль в патогенезе оптиконевромиелита. Это аутоиммунное заболевание центральной нервной системы, при котором поражается миелиновая оболочка зрительного нерва и спинного мозга, что может вызвать слепоту, мышечную слабость и паралич.

Также создан лекарственный препарат, который сокращает выработку всех форм белка гентингтина (HTT). Из-за его мутации у человека развивается болезнь Гентингтона – редкое наследственное дегенеративное заболевание, которое приводит к нарушению функционирования и гибели нейронов в определенных участках головного мозга.

Источники

¹ Ст. 44 федерального закона от 21.11.2011 №323-ФЗ «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации».

² National Center for Advancing Translational Sciences. FAQs About Rare Diseases. https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/pages/31/faqs-about-rare-diseases. Доступ: 28.02.2020 г.

³ Rare facts. https://globalgenes.org/rare-facts/. Доступ: 28.02.2020 г.

⁴ Bavisetty S, Grody WW, Yazdani S. Emergence of pediatric rare diseases: Review of present policies and opportunities for improvement. Rare Dis. 2013;1:e23579. Published 2013 Jan 28. doi:10.4161/rdis.23579. Доступ: 28.02.2020 г.

⁵ Mohammed Majid Akhtar, BSc MBBS MRCP (UK), Perry M Elliott, MBBS MD FRCP FESC FACC, Rare Disease in Cardiovascular Medicine I, European Heart Journal, Volume 38, Issue 21, 1 June 2017, Pages 1625–1628, https://doi.org/10.1093/eurheartj/ehx241. Доступ: 28.02.2020 г.

⁶ Kaufmann, P., Pariser, A.R. & Austin, C. From scientific discovery to treatments for rare diseases – the view from the National Center for Advancing Translational Sciences – Office of Rare Diseases Research. Orphanet J Rare Dis 13, 196 (2018). https://doi.org/10.1186/s13023-018-0936-x. Доступ: 28.02.2020 г.