В США одобрена первая генная терапия гемофилии B у взрослых

22 ноября 2022 г. Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов в США (FDA) одобрило к применению препарат Hemgenix (etranacogene dezaparvovec, этранакоген дезапарвовек) для лечения гемофилии B (наследственный дефицит фактора IX) у взрослых, находящихся на профилактическом введении антигемофильного глобулина B (фактора IX), или имеющих в анамнезе эпизоды жизнеугрожающих разовых или повторных спонтанных кровотечений.

Препарат Hemgenix относится к генной терапии с применением аденоассоциированного вируса (ААВ) в качестве вектора для переноса генов. По словам доктора Питера Маркса, директора Центра оценки и исследований биологических препаратов (CBER FDA), генная терапия гемофилии находится в фокусе разработок вот уже более двух десятилетий. Несмотря на прогресс в лечении гемофилии, предупреждение и лечение кровотечений может оказывать негативное влияние на качество жизни пациента. Одобрение новой генной терапии дает еще одну опцию пациентам, страдающим гемофилией B, и является важным шагом вперед на пути разработки инновационных способов терапии для людей с тяжелой формой заболевания.

Гемофилия B является генетическим заболеванием крови, проявляющимся из-за дефицита фактора свертывания (фактор IX) – белка, необходимого для образования тромбов, останавливающих кровотечения. Симптомы могут включать продолжительные и сильные кровотечения после травм, хирургических вмешательств, стоматологических процедур. В тяжелых случаях эпизоды кровотечений могут начинаться спонтанно без видимой на то причины. Длительные эпизоды кровотечений могут приводить к серьезным осложнениям в виде внутренних кровотечений в суставах, мышцах, внутренних органах, включая головной мозг.

Большинство пациентов, страдающих гемофилией B, – мужчины. Плотность заболевания в мире составляет 1 на 40 000, при этом гемофилией типа B страдает 15% пациентов с гемофилией. Многие женщины могут быть носителями заболевания и не иметь симптомов. Однако примерно у 10–25% женщин – носителей заболевания проявляются слабые симптомы, в редких случаях – симптомы средней и высокой степени тяжести.

Лечение обычно включает профилактическое восстановление дефицита фактора свертывания крови для повышения способности организма к образованию тромбоцитов и прекращению кровотечений. Пациенты с тяжелой формой гемофилии B обычно требуют регулярных процедур заместительной терапии глобулина плазмы для поддержки достаточного уровня фактора свертывания во избежание эпизодов кровотечений.

Hemgenix является генной терапией, производимой однократным внутривенным вливанием. В составе препарата Hemgenix входит вирусный вектор, доставляющий ген свертывания крови (фактор IX). При этом стоимость препарата в настоящий момент составляет 3,5 миллиона долларов США.

Безопасность и эффективность препарата оценивалась в двух клинических испытаниях с участием 57 взрослых мужчин в возрасте от 18 до 75 лет, страдающих средней или тяжелой формой гемофилии B. Эффективность была установлена на основании снижения показателя среднегодовой частоты кровотечений.

Рассмотрение регистрации проходило по ускоренной процедуре, Hemgenix получил статус орфанного препарата и статус терапии прорыва. Одобрение Hemgenix получила фармацевтическая компания CSL Behring LLC.

Источник