Оглавление

Состояние, когда все время хочется спать — чаще всего следствие переутомления и недостатка сна. Но иногда проблема в болезни — нарколепсии. Хотя ее нельзя излечить полностью, при правильном подходе заболевание можно контролировать. Подробнее расскажем в статье.

Что такое нарколепсия

Нарколепсия — это хроническое заболевание центральной нервной системы, нарушение сна, при котором человек страдает от приступов дневной сонливости и может внезапно заснуть. При первом типе сопровождается катаплексией, при которой мышцы внезапно теряют тонус, что может стать причиной падений и травм. Второй тип — без катаплексии.

Также может использоваться название болезнь Желино в честь французского врача, который первым описал это заболевание. На латыни — narcolepsy, код по МКБ-10 — G47.4.

Причины нарколепсии

Точно не установлено, почему возникает патология. Одна из основных теорий утверждает, что заболевание вызывает дефицит нейромедиатора орексина. Он вырабатывается в головном мозге и отвечает за состояние бодрствования, а при нейролепсии первого типа уровень орексина критически снижается.

Проблемы могут провоцироваться различными факторами. Среди них:

  • черепно-мозговые травмы;
  • истощение, сильные стрессы — физические и эмоциональные перегрузки;
  • инфекционные, аутоиммунные и другие заболевания, затрагивающие нервную систему;
  • нарушения гормонального баланса, связанные с эндокринными заболеваниями или беременностью.

Выявлена зависимость от генетики. Ряд исследований показывает, что при наличии заболевания у близких родственников риск повышается до 1–2 % при средней по популяции около 0,05 %.

По некоторым данным заболевание могло возникать как осложнение при вакцинации одной из вакцин от свиного гриппа, хотя эта гипотеза не была доказана, а польза от прививок превысила возможные риски.

Симптомы и признаки нарколепсии

  • Дневная сонливость — самый распространенный и яркий признак. Человек засыпает, даже если изо всех сил старается бодрствовать. После пробуждения чувствует себя бодрым, но вскоре снова возвращается сонливость. При этом ночной сон чаще всего нарушен.
  • Катаплексия — мышцы резко теряют тонус, слабеют, а через несколько минут человек засыпает. Это опасно, поскольку из-за мышечной слабости человек может упасть и травмироваться.
  • Галлюцинации — при засыпании и пробуждении больной может видеть и слышать яркие картины и звуки, которые человек воспринимает как события жизни, а не сон.
  • Сонный паралич — состояние, при котором человек при засыпании или после пробуждения дышит, моргает, находится в сознании, но не может шевелиться. Это проходит быстро, за минуты — но доставляет серьезный дискомфорт, особенно если сочетается с галлюцинациями.

При нарколепсии симптомы у пациентов проявляются не все — сонливость является основным из них, остальные могут даже отсутствовать. Также возможны головные боли, повышенная утомляемость, астения, ожирение, кошмары — но они встречаются относительно редко.

Типы нарколепсии по классификации

Выделяют 2 типа:

  1. Первый — вызывается дефицитом орексина, сопровождается катаплексией. Провоцирующими приступ факторами могут стать эмоциональные переживания. Встречается чаще.
  2. Второй — уровень орексина в норме или чуть ниже, что может усложнять диагностику и подбор лечения. Протекает без приступов мышечной слабости, может быть связан с травмами и опухолями головного мозга, другими факторами, негативно влияющими на нервную систему. Без лечения нарколепсия 2-го типа может перейти в 1-ый.

Осложнения

Хотя это заболевание напрямую не сокращает жизнь, оно сказывается на ее качестве:

  • риск травм при внезапном засыпании и катаплексии;
  • социальные проблемы — сложней строить долговременные деловые и личные отношения, находить друзей, поддерживать связи;
  • недоступность профессий, увлечений, занятий, в которых требуется постоянная концентрация внимания — например, это вождение автомобиля или работа на автоматизированных линиях;
  • пониженная самооценка, повышенная тревожность.

При этом своевременная диагностика и правильно подобранное лечение помогают адаптироваться к ситуации, избежать возможных осложнений и повысить качество жизни.

Диагностика

  1. Сбор анамнеза: подробный опрос пациента о характере и продолжительности сонливости, других симптомах, семейном анамнезе и сопутствующих заболеваниях.
  2. Для оценки вероятности нарколепсии I типа и выявления пациентов, которым требуется дальнейшая диагностика, применяется Швейцарская шкала нарколепсии - скрининговый опросник для оценки вероятности наличия нарколепсии I типа и выявления пациентов, которым требуется дальнейшая диагностика. Шкала помогает оценить ключевые симптомы нарколепсии, включая дневную сонливость, эпизоды внезапной мышечной слабости (катаплексию), а также парасомнии, такие как галлюцинации и сонный паралич. Методика включает в себя анкетирование, где пациенты отвечают на вопросы, касающиеся частоты и интенсивности этих симптомов.
  3. Для подтверждения диагноза проводится сомнологическое обследование. Оно включает регистрацию ночного сна (полисомнография) с последующей оценкой дневного бодрствования (множественный тест латенции сна, МТЛС) и позволяет выявить изменение архитектоники сна, его количественные и структурные нарушения.
    МТЛС используется для объективной количественной оценки дневной сонливости и включает в себя регистрацию электроэнцефалографии (ЭЭГ), электрокулографии, подбородочной миографии и ЭКГ. Если средний латентный период сна оказывается меньше 5 мин, можно констатировать патологическую сонливость.
  4. В качестве вспомогательного критерия используется измерение концентрации орексина (гипокретина) в спинномозговой жидкости.
  5. Актиграфия – это неинвазивный способ мониторинга двигательной активности по акселерометру, который используется для оценки характеристик сна и ритма сна-бодрствования. Данный метод используется для объективизации достаточной продолжительности сна перед МТЛС. Дополнительно необходимо ведение дневника сна для коррекции полученных показателей актиграфии. При невозможности проведения актиграфии следует использовать дневник сна.
  6. МРТ - при нарколепсии с атипичными симптомами или стойкими нарушениями, не поддающимися стандартной терапии; МРТ может выявить структурные изменения головного мозга, которые могут объяснять клиническую картину.

В целом ночной сон при нарколепсии характеризуется следующими количественными и структурными нарушениями: преждевременное начало фазы быстрого сна (ФБС) и увеличение выраженности быстрого движения глаз (БДГ), увеличение общей длительности сна и представленности I стадии фазы медленного сна (ФМС), частые ночные пробуждения, длительные периоды бодрствования во время сна, укорочение II стадии ФМС и дельта-сна, фрагментация ночного сна. Еще один важный признак нарколепсии – это увеличение количества активаций, возникающих в различных стадиях.

Однако, несмотря на разработанные критерии диагностики и широкое распространение нейрофизиологических методов обследования (полисомнография, МТЛС и др.), диагноз нарколепсии ставится в среднем через 7-10 лет после начала заболевания.

Лечение нарколепсии

При лечении нарколепсии в настоящее время используются как медикаментозные, так и немедикаментозные методы, которые часто применяются в различных сочетаниях.

Перед началом терапии необходимо учесть все разнообразие клинических симптомов, соотнести субъективные жалобы, анкетные данные и результаты нейрофизиологического обследования (полисомнография, МТЛС, ЭЭГ).

Немедикаментозные методы лечения

  • Снижение массы тела. У пациентов с нарколепсией в 2 раза чаще, чем в популяции, встречается ожирение.
  • Среди психотерапевтических методов наиболее часто применяются рациональная и когнитивно-поведенческая психотерапия (а также их сочетания).

Рекомендации по гигиене сна и поведенческой психотерапии может быть единственным и самостоятельным методом, но является обязательным при лечении нарколепсии вне зависимости от использования других подходов. Наиболее важными элементами гигиены сна являются: регулярное соблюдение режима сон-бодрствование, исключение алкоголя, активирующих препаратов, напитков (кофе, энергетиков) и активной деятельности перед сном, а также исключение стресса.

Рациональная психотерапия заключается в обсуждении роли сна, особенностей центральных механизмов его обеспечения, непреднамеренного преувеличения больными степени и значимости расстройств сна, отсутствия в гиперсомнических нарушениях сна фатальной угрозы при соблюдении профилактических мероприятий, перспектив лечения.

Программа когнитивно-поведенческой терапии применяется при нарколепсии I и II типа. Цель заключается в уменьшении симптомов депрессии и улучшении психосоциального функционирования за счет улучшения контроля сонливости.

Когнитивная терапия способствует формированию правильного отношения к имеющемуся расстройству, коррекции иррациональных умозаключений и выводов, замене негативных установок на более адаптивные.

Поведенческие методы лечения - могут быть эффективными и применяться до начала приема препаратов или в качестве дополнения к фармакотерапии, поскольку это может способствовать уменьшению сонливости и улучшению сна, снижению суточной дозы препаратов, повышению качества жизни и профилактике депрессии.

  • Регулярная физическая активность умеренной/высокой интенсивности позволяет улучшить прогноз и снизить риск развития кардиометаболических осложнений при нарколепсии, а при нарушениях суточного ритма сон-бодрствование - сместить его фазу.

Медикаментозное лечение

Лекарственная терапия на фоне соматических или психиатрических заболеваний включает в себя лечение основного заболевания, а при выявлении коморбидных нарушений сна - их коррекцию.

Медикаментозное лечение изначально должно быть направлено на симптоматику, в наибольшей степени ухудшающую качество жизни пациента.

Начинать терапию необходимо с минимальных доз, при этом доза и время приема препарата должны определяться индивидуально, а также зависеть от времени наибольшей активности пациента.

  • Модафинил – для уменьшения дневной сонливости (в настоящее время в РФ не зарегистрирован).
  • Антидепрессанты (с активирующим эффектом) назначают при наличии катаплексии:

Действие антидепрессантов при катаплексии развивается немедленно. Резкая отмена препаратов может привести к значительному усилению катаплексии, вплоть до «катаплектического статуса».

  • Ингибиторы обратного захвата серотонина назначают с целью уменьшения сонливости:
  • Мелатонин применяется для лечения нарушений циркадного ритма сон-бодрствование, обычно в комбинации с поведенческими методами и светотерапией.

Лекарственные препараты при нарколепсии применяются по специальным схемам, дозы подбираются индивидуально под контролем врача. Самолечение недопустимо.

Жизнь с нарколепсией

Чтобы улучшить свою жизнь с этим диагнозом:

  • планируйте короткий дневной сон, чтобы избежать внезапного засыпания;
  • ставьте будильники на гаджетах, чтобы делать перерывы на отдых;
  • уберите из зоны досягаемости предметы, которыми можно пораниться при приступах катаплексии;
  • предупредите о своем диагнозе тех, кто вправе корректировать ваш график — работодателя, преподавателей;
  • постарайтесь сохранять спокойствие — избегайте эмоциональных ситуаций, учитесь справляться с эмоциями и стрессом.

Прогноз при нарколепсии

Заболевание не является угрожающим, но качество жизни при этой патологии резко снижается.

Прогноз при нарколепсии/гиперсомнии зависит от ее причины и своевременности начала лечения. Многие пациенты могут значительно улучшить качество жизни при правильном лечении и соблюдении рекомендаций врача.

Клинические рекомендации

В случае невозможности определения уровня орексина в спинномозговой жидкости или несоответствия всем критериям диагноза нарколепсии I типа как вспомогательный диагностический тест рекомендуется проводить типирование генов HLA ll КЛАССА в локусе DQB1.