FDA одобрило препарат для лечения заболевания, приводящего к гипераммониемии

Агентство по контролю за продуктами питания и лекарственными средствами США (FDA) одобрило препарат Carbaglu ((карглумовая кислота / carglumic acid) в таблетках для лечения редкого генетического заболевания, приводящего к высокому содержанию аммиака в крови.

Это заболевание, дефицит N-ацетилглутамат синтетазы – чрезвычайно редкое наследственное нарушение, которое может проявляться у новорожденных сразу после рождения. Гипераммониемия может быть смертельной при отсутствии немедленной терапии. Наличие этого заболевания проверяется анализами ДНК.
 
Безопасность и эффективность препарата Carbaglu подтверждена КИ с участием 23 пациентов в возрасте от 6 месяцев до 21 года. В течение 24 часов в результате действия Carbaglu уровень аммиака в крови упал, а в течение 3 дней полностью нормализовался.
 
К побочным эффектам относятся: рвота, диарея, носовое кровотечение, головная боль, жар, боль в животе, анемия.

Carbaglu может назначаться только специалистом по нарушениям обмена веществ. Рекомендуемая начальная доза от 100 до 250 мг/кг/день для лечения острой гипераммониемии.