Ученые определили два гена, связанные с первичной болезнью Рейно

Триггерами болезни Рейно являются холодные температуры и стресс // Источник: Freepik

Ученые определили два гена, которые могут являться триггерами первичной болезни Рейно. Синдром Рейно характеризуется спазмом сосудов кистей и стоп при воздействии холода, вызывая их онемение.

Как заявляют ученые из научно-исследовательского института Университета королевы Марии в Лондоне, они определили два гена, указывающих на два отдельных механизма развития заболевания. Триггерами болезни являются холодные температуры и стресс, вызывающие побледнение, посинение, а затем покраснение кожных покровов. Во время приступа пациенты могут быть не в состоянии двигать руками из-за онемения кистей и болезненных ощущений в них. От болезни страдают от 2% до 5% людей, чаще женщины. Первые признаки болезни Рейно обычно проявляются у девочек в подростковом возрасте и у молодых женщин в 20-летнем возрасте.

Обычно болезнь Рейно лечится сменой бытовых привычек, также могут помочь определенные препараты. В настоящее время основной терапией являются блокаторы кальциевых каналов. Однако, по данным Кливлендской клиники, они могут понижать кровяное давление, вызывая головокружения, головные боли, запоры. Примерно у половины пациентов, страдающих первичным синдромом Рейно, есть родственник первой линии с таким же заболеванием. Вторичная болезнь Рейно встречается редко и может проявляться тяжелыми симптомами, включая язвы и гангрены на пальцах. Она развивается у людей, страдающих аутоиммунными заболеваниями, такими как волчанка и склеродермия. Определенные в ходе исследования гены относятся только к первичной болезни Рейно.

Исследование включало данные Биобанка Великобритании по более чем 440 000 человек, у более чем 5000 из которых была диагностирована болезнь Рейно, из них у 68% – это первичное заболевание. Ученые обнаружили, что один вариант гена влияет на сужение кровеносных сосудов, и у пациентов с этим вариантом наблюдается большее количество рецепторов, реагирующих на гормоны, высвобождаемые в условиях стресса или холода. Другой вариант гена влияет на расслабление сосудов.

По словам исследователей, понимание механизма развития заболевания поможет создавать новые виды препаратов для лечения болезни Рейно в будущем.

Результаты исследования были опубликованы 16 октября в журнале "Nature Communications".

Источник