В США одобрили первую терапию болезни Менкеса у детей

Болезнь Менкеса – редкое наследственное нарушение обмена меди // Источник: Freepik

По данным Управления по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и лекарственных средств США (FDA), опубликованным 12 января 2026 года, для лечения болезни Менкеса у детей зарегистрировали препарат Zycubo (copper histidinate, гистидинат меди) – первую специфическую терапию для этого заболевания.

Болезнь Менкеса – редкое наследственное нарушение обмена меди: из-за генетического дефекта организм не может нормально её усваивать, что приводит к тяжёлой нейродегенерации, судорогам и задержке развития; при классическом течении без лечения дети обычно не доживают до 3 лет. Zycubo – заместительная терапия медью для подкожного введения: препарат доставляет медь в форме, которая позволяет обойти дефект кишечного всасывания.

Эффективность оценивали в двух открытых одногрупповых исследованиях: общую выживаемость у пациентов на терапии сравнивали с внешней современной контрольной группой детей без лечения (66 и 17 пациентов соответственно; большинство – из США). У детей, начавших лечение в первые 4 недели жизни, риск смерти был ниже на 78% по сравнению с контролем; почти половина пациентов из группы раннего старта пережила 6-летний рубеж, тогда как в контрольной группе никто не дожил до 6 лет. Выигрыш по выживаемости отмечали и при более позднем начале лечения.

Согласно инструкции, препарат вводят подкожно; разовая доза – 1,45 мг. Детям младше 1 года препарат назначают 2 раза в сутки с интервалом 8–12 часов, в возрасте 1–17 лет – 1 раз в сутки. Среди наиболее частых нежелательных явлений отмечали инфекции, респираторные нарушения, судороги, рвоту, лихорадку, анемию и реакции в месте инъекции. Из-за риска накопления меди FDA рекомендует тщательно мониторировать пациентов на признаки токсичности.

Источники: FDA News Release (12 Jan 2026); Zycubo (copper histidinate) Prescribing Information (rev. 01/2026).