Vidal Logo СПРАВОЧНИК
ЛЕКАРСТВЕННЫХ СРЕДСТВ
ПОИСК:
Поделиться

1 ноября отмечается Всемирный день распространения информации об акромегалии

1 ноября отмечается Всемирный день распространения информации об акромегалии. Эта дата была учреждена Всемирным альянсом гипофизарных организаций WAPO (World Alliance of Pituitary Organizations) с целью повышения осведомленности населения об этом заболевании и особенностях жизни пациентов, страдающих акромегалией.

К редким заболеваниям относят любое заболевание, которое затрагивает относительно незначительную часть населения. В Европе болезнь или патологическое состояние относят к категории редких заболеваний, если уровень заболеваемости не превышает 1 случая на 2000 человек.1,2 В России к редким болезням относятся патологии с распространенностью не более 10 случаев на 100 000 человек.3

Несмотря на то, что каждое из заболеваний, относящихся к «редким», по отдельности встречается нечасто, редкие болезни в совокупности представляют собой распространенное явление. Редкими заболеваниями страдают 5% людей во всем мире (около 350 миллионов человек), причем утвержденные методы терапии существуют для менее, чем 5% из 7000 известных редких болезней.4 Ситуацию осложняют трудности в диагностике – с момента возникновения первых симптомов и до постановки точного диагноза проходит в среднем около 5 лет.5 Часто редкие заболевания являются хроническими и представляют угрозу для жизни.6 80% редких заболеваний имеют генетическую природу.

Акромегалия – это редкое заболевание, обусловленное хронической гиперпродукцией соматотропного гормона (СТГ) и инсулиноподобного фактора роста-1 (ИФР-1), вызываемой в большинстве случаев аденомой гипофиза, которое сопровождается деформированием (расширением и утолщением) кистей, стоп и черепа пациента, особенно его лицевой части. Пик заболеваемости приходится на возраст от 40 до 49 лет, хотя может встречаться, как и раньше, так и позже указанного возраста.7,8 Вследствие проявления этих симптомов внешность пациентов видоизменяется и может вызывать неприятие или отторжение в социальной жизни, что становится причиной дополнительного морального дискомфорта, а также психологических проблем.9

С целью определения распространенности акромегалии, ее естественного течения, а также клинического и экономического значений и оценки безопасности проводимого лечения, были созданы специализированные регистры пациентов. На сегодняшний день такие регистры опубликованы в 19 странах, суммарное количество пациентов в них составляет 16136 человек, из них 4047 человек проживают в России. Распространенность заболевания по мировым данным составляет 20-80 случаев на 1 млн. населения.10

 

Источники:


https://www.eurordis.org/ru/content/%D0%9A%D0%B0%D0%BA%D0%B8%D0%B5-%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F-%D1%81%D1%87%D0%B8%D1%82%D0%B0%D1%8E%D1%82%D1%81%D1%8F-%D1%80%D0%B5%D0%B4%D0%BA%D0%B8%D0%BC%D0%B8
2 Федеральный закон от 21.11.2011 N 323-ФЗ (ред. от 29.05.2019) "Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации" Статья 44. Медицинская помощь гражданам, которым предоставляются государственные гарантии в виде обеспечения лекарственными препаратами и специализированными продуктами лечебного питания http://www.consultant.ru/document/cons_doc_LAW_121895/bbfb814a127237db75b90e154333ef3f085f4e7f/

3 Проект федерального закона «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации». Статья 40. Медицинская помощь гражданам, страдающим отдельными группами заболеваний и состояний. "Редкими (орфанными) заболеваниями являются заболевания, которые имеют распространенность не более 10 случаев заболевания на 100 000 населения".
4 Д. Николаева. Цель закона. «Коммерсантъ. Здравоохранение». Приложение №88 от 24.05.2018 https://www.kommersant.ru/doc/3636621
5 https://globalgenes.org/rare-facts/
6 https://www.eurordis.org/ru/%D0%9E-%D1%80%D0%B5%D0%B4%D0%BA%D0%B8%D1%85-%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F%D1%85
7 Ж. Белая. Регистры акромегалии – ключ к пониманию новых задач. VIII (XXVI) Национальный конгресс эндокринологов с международным участием «Персонализированная медицина и практическое здравоохранение», 2019
8 Melmed S. et al A Consensus Statement on acromegaly therapeutic outcomes, 2018
9 Баранов В. Г., Болезни эндокринной системы и обмена веществ, 2 изд., М., 1955
10 Maione L, Chanson P National acromegaly registries Best Pract Res Clin Endocrinol Metab. 2019 Mar