Динозаврик с редким заболеванием будет жить в московском парке

В День защиты детей в Лианозовском парке появился необычный арт-объект – домик для динозаврика с гипофосфатазией (ГФФ) – главного персонажа социального проекта «Гипофосфатазия – не фантазия». В домике два этажа, на каждом из них можно поиграть. Его дизайн могли выбрать все желающие – этой весной на официальном сайте проекта проводилось открытое онлайн-голосование. Большинство респондентов выбрали зеленый домик.

Проект организовала международная биофармацевтическая компания AstraZeneca. Он призван рассказать людям о редком наследственном заболевании – гипофосфатазии. В зависимости от тяжести проявления распространенность ГФФ варьируется от 1 до 50 случаев на 300 тыс.¹ Заболевание возникает из-за мутации в гене ALPL, которая приводит к дефициту щелочной фосфатазы и провоцирует нарушения в костной системе. ГФФ могут диагностировать в любом возрасте, но именно для детей это заболевание наиболее опасно – более 50% малышей с ГФФ умирают на первом году жизни². К сожалению, из-за низкой осведомленности о ГФФ можно пропустить опасные симптомы.

Нато Вашакмадзе, заведующая отделом орфанных болезней и профилактики инвалидизирующих заболеваний НИИ педиатрии и охраны здоровья детей НКЦ №2 ФГБНУ «РНЦХ им. акад. Б.В. Петровского», педиатр, детский кардиолог, сообщила: «Щелочная фосфатаза играет важнейшую роль в формировании костей и зубов, особенно в детском возрасте, когда у человека быстро растет скелет. При гипофосфатазии зубы могут без причины выпадать, изменяется походка, могут болеть мышцы и суставы, человеку постепенно становится трудно ходить по ступенькам, носить большую сумку или рюкзак, нередко случаются переломы. Из-за низкой информированности от начала симптомов до установления диагноза ГФФ в среднем может пройти более пяти лет. Если вы заподозрили признаки ГФФ у ребенка советую обратиться к педиатру и сдать анализ на уровень щелочной фосфатазы. По его результатам врач назначит дополнительные обследования для подтверждения диагноза».

Анна Бращенкова, медицинский директор AstraZeneca, Россия и Евразия, подчеркнула: «Цель нашего проекта – познакомить как можно больше людей с симптомами гипофосфатазии, обратить внимание на это редкое, но тем не менее опасное заболевание. Мы надеемся, что при обнаружении симптомов ГФФ врачи и родители проявят настороженность и инициируют обследование на выявление уровня щелочной фосфатазы. AstraZeneca всегда уделяла большое внимание не только инновационным разработкам препаратов-оригинаторов, но и информированию врачей и пациентов. Мы убеждены, что ранняя диагностика помогает не только спасти жизнь, но и сохранить ее качество».

Прошлым летом в рамках проекта «Гипофосфатазия – не фантазия» проходил всероссийский творческий конкурс. Дети рисовали динозаврика в поддержку людей, столкнувшихся с этим заболеванием. Рисунок победителя лег в основу мультфильма о заболевании. Параллельно с мультфильмом динозаврик появился на территории арт-пространства дизайн-завода «Флакон» в Москве, вылупившись из большого яйца.

RU-25015_02.06.2025

Источники:

¹ Клинические рекомендации «Нарушение обмена фосфора (гипофосфатазия), 2023 г. Электронный ресурс. https://diseases.medelement.com/disease/%D0%BD%D0%B0%D1%80%D1%83%D1%88%D0%B5%D0%BD%D0%B8%D0%B5-%D0%BE%D0%B1%D0%BC%D0%B5%D0%BD%D0%B0-%D1%84%D0%BE%D1%81%D1%84%D0%BE%D1%80%D0%B0-%D0%B3%D0%B8%D0%BF%D0%BE%D1%84%D0%BE%D1%81%D1%84%D0%B0%D1%82%D0%B0%D0%B7%D0%B8%D1%8F-%D0%BA%D1%80-%D1%80%D1%84-2023/17685  Дата доступа: 22.05.2025

² Whyte M, et al. Hypophosphatasia: a retrospective natural history study of the severe perinatal and infantile forms. Poster presented at: Pediatric Academic Societies and Asian Society for Pediatric Research Joint Meeting; May 3-6, 2014; Vancouver, BC, Canada.