FDA одобрило первую терапию для пациентов с гликогенозом типа Ia

FDA одобрило первую терапию для пациентов с гликогенозом типа Ia // Источник: Magnific

Управление по контролю качества пищевых продуктов и лекарственных средств США (FDA) выдало ускоренное одобрение препарату Genglycos (паригласген брекопарвовек) для снижения потребности в кукурузном крахмале в дополнение к диетотерапии у взрослых и детей от 8 лет с гликогенозом типа Ia. Это первая одобренная терапия для данного заболевания.

Гликогеноз типа Ia связан с дефицитом глюкозо-6-фосфатазы. Из-за нарушения высвобождения глюкозы из гликогена у пациентов возникает риск тяжелой гипогликемии при голодании. До настоящего времени основу лечения составляли частые приемы пищи и круглосуточное употребление медленно перевариваемого кукурузного крахмала.

Genglycos представляет собой векторную генную терапию на основе аденоассоциированного вируса серотипа 8. Препарат однократно вводят внутривенно; он доставляет в клетки печени функциональную копию гена G6PC.

Эффективность оценивали в многоцентровом двойном слепом плацебо-контролируемом исследовании. Из 49 рандомизированных пациентов лечение получили 46: 21 – Genglycos и 25 – плацебо. Через 48 недель скорректированное среднее снижение суточного потребления крахмала относительно исходного уровня составило 41,1 и 10,2% соответственно; межгрупповая разница достигла 30,9 процентного пункта (95% доверительный интервал 20,9–40,8). Число ежедневных приемов крахмала уменьшилось в среднем на 1,2 против 0,2.

При этом доля показаний непрерывного мониторинга глюкозы в диапазоне гипогликемии ниже 70 мг/дл увеличилась на 3,1% в группе генной терапии и на 0,1% в группе плацебо. Среди серьезных нежелательных реакций отмечались анафилаксия, надпочечниковая недостаточность, повышение уровня лактата и гипогликемия. Наиболее частыми реакциями были повышение активности трансаминаз и тошнота.

Одобрение основано на суррогатном показателе – уменьшении потребления крахмала, поэтому производитель должен подтвердить клиническую пользу в последующих исследованиях. Инструкция предупреждает о рисках инфузионных реакций, поражения печени, надпочечниковой недостаточности и теоретическом риске опухолеобразования; препарат противопоказан при тяжелом фиброзе или циррозе печени.

Источник: U.S. Food and Drug Administration. FDA Approves First Therapy for Patients aged 8 years and older with Glycogen Storage Disease Type Ia. 19 August 2026. FDA