В США одобрена первая терапия дефицита кофактора молибдена типа А

26 февраля 2021 года Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов в США (FDA) одобрило к применению препарат Nulibry (fosdenopterin, фосденоптерин) в лекарственной форме раствор для инъекций, применяемый для снижения рисков смерти из-за дефицита кофактора молибдена типа А – редкой генетической патологии обмена веществ, которая обычно проявляется в первые дни жизни ребенка, вызывая трудноконтролируемые судороги, повреждение мозга, смерть.

Из-за аккумуляции токсичных метаболитов солей сернистой кислоты в центральной нервной системе пациенты с дефицитом кофактора молибдена типа А испытывают тяжелые и быстропрогрессирующие неврологические повреждения, включая судороги, расстройства приема пищи, мышечную слабость. Большинство пациентов погибает в раннем детстве от инфекций. До регистрации нового препарата существующие методы лечения включали лишь поддерживающую терапию и терапию осложнений заболевания.

Nulibry – препарат, который применяется внутривенно и доставляет циклический монофосфат пираноптерина, не вырабатываемый у пациентов, страдающих дефицитом кофактора молибдена типа А. Эффективность препарата была продемонстрирована в ходе терапии 13 пациентов; контрольная группа состояла из 18 пациентов, не получавших данный препарат. В течение трех лет терапии выживаемость составила: 84% пациентов из первой группы и 55% – из контрольной. Наиболее распространенные побочные явления включали осложнения, связанные с использованием капельниц, а также лихорадку, респираторные инфекции, рвоту, гастроэнтерит и диарею. В предварительных испытаниях на животных наблюдались фототоксические реакции (повреждение кожи и глаз от воздействия определенного типа освещения, например, солнечных лучей), поэтому пациентам при использовании препарата Nulibry следует избегать попадания солнечных лучей на кожу и использовать солнцезащитные очки.

Препарат Nulibry прошел процедуру ускоренной регистрации и получил статус орфанного препарата. Производитель препарата – фармацевтическая компания Origin Biosciences, Inc.

Источник