В рамках Московского Марафона состоится благотворительный забег в поддержку пациентов со спинальной мышечной атрофией

• 25 бегунов представят на марафонской дистанции 25 детей и взрослых со спинальной мышечной атрофией.
• Прямая трансляция акции будет организована на сайте бежимзадвоих.рф.

В ближайшее воскресенье, 22 сентября, в рамках Московского Марафона состоится благотворительная акция #бежимзадвоих, организованная АО «Рош-Москва» и Благотворительным фондом помощи больным спинальной мышечной атрофией и другими нервно-мышечными заболеваниями «Семьи СМА». Каждый из 25 участников корпоративной эстафеты на дистанцию 42,2 км представит на забеге конкретного пациента с диагнозом спинальная мышечная атрофия (СМА) из регионов России. Акция призвана привлечь внимание общественности к заболеванию, неудовлетворенным медицинским потребностям в области ранней диагностики и лечения, а также трудностям, с которыми сталкиваются пациенты и их близкие.

На специальном сайте бежимзадвоих.рф, а также канале фонда «Семьи СМА» в YouTube будет организована прямая трансляция забега; она начнется в 08:50 по московскому времени. Зрители и болельщики смогут поддержать работу фонда, осуществив денежный перевод, став волонтером или поделившись информацией о деятельности «Семьи СМА» в социальных сетях.

Спинальная мышечная атрофия — группа редких генетических заболеваний, при которых в спинном мозге происходит неуклонно прогрессирующая утрата нервных клеток (мотонейронов), контролирующих сознательное движение мышц. Это приводит к прогрессирующей слабости и атрофии мышц, отвечающих за движение конечностей, дыхание, глотание. При этом у пациентов со СМА полностью сохранен интеллект и когнитивные способности. Существует несколько типов заболевания, которые отличаются тяжестью симптомов и скоростью развития. Пациенты самым тяжелым, 1-м типом СМА, не могут самостоятельно передвигаться, сидеть, а также дышать без аппарата искусственной вентиляции легких.

СМА встречается в 1 случае на 6–10 тысяч новорожденных [1]. Это самая распространенная причина генетически-обусловленной смертности у детей до 1 года. По разным данным, каждый 40–60-й человек является носителем генной мутации [2]; при наличии мутации у обоих родителей вероятность рождения ребенка со СМА составляет 25% [3]. Возможности своевременной диагностики и терапии заболевания в настоящий момент ограничены. В регистр фонда «Семьи СМА» входят 825 пациентов со спинальной мышечной атрофией в России [4].

Ольга Германенко, учредитель и директор Благотворительного фонда помощи больным спинальной мышечной атрофией и другими нервно-мышечными заболеваниями «Семьи СМА»: «Спинальная мышечная атрофия — это тяжелое заболевание, для которого только сейчас появляются возможности терапии. Акция #бежимзадвоих важна для каждого пациента со СМА в России, для каждого члена их семей, которые не опускают руки, столкнувшись с болезнью. Родители и врачи должны быть СМА-насторожены и готовы вовремя обратить внимание на первые признаки заболевания. Мы приглашаем всех желающих поддержать инициативу, присоединиться к трансляции и помочь узнать о проблеме как можно большему числу людей».

Дарья Кукуева, руководитель направления «Неврология и орфанные заболевания» АО «Рош-Москва»: «Наша компания регулярно оказывает поддержку инициативам фонда “Семьи СМА”, участвует в ее благотворительных, социальных, образовательных программах. Например, в забеге #бежимзадвоих примут участие 25 сотрудников нашей компании, и я рада оказаться в их числе».

Источники:

¹ Lainie Friedman Ross et al.  NEOREVIEWS Vol. 20 No. 8 August 01, 2019 pp. e437-e451. Доступ: https://neoreviews.aappublications.org/content/20/8/e437.long.
² Фонд «Семьи СМА». О СМА. Доступ: http://f-sma.ru/310.html#cut.

³ Cure SMA. About SMA. Доступ: www.curesma.org/sma/about-sma.

⁴ Соб. инф. фонда «Семьи СМА».